Εάν εξουδετερωθεί το γονίδιο, το 75% των περιπτώσεων ίσως να μην εκδηλωθούν ποτέ. Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες που θα στοχεύουν την πάθηση στη γενετική της ρίζα.
Το γονίδιο, γνωστό ως APOE, συνδέεται εδώ και καιρό με τη νόσο Αλτσχάιμερ, αλλά οι ειδικοί υποστηρίζουν ότι η συμβολή του έχει «υποτιμηθεί».
Όλοι μας είμαστε φορείς δύο γονιδίων APOE – με τρεις κοινούς τύπους που είναι γνωστοί ως E2, E3 και E4. Η παραλλαγή E4 θεωρείται βασικός παράγοντας κινδύνου, καθώς είναι λιγότερο αποτελεσματική στην απομάκρυνση της αμυλοειδούς βήτα, η οποία σχηματίζει πλάκες μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και μπορεί να οδηγήσει σε γνωστική έκπτωση.
“Να αποτρέψουμε”
Ο δρ Ντίλαν Γουίλιαμς, ανώτερος ερευνητής στο University College London, τόνισε ότι ο ρόλος της παραλλαγής E3 -της πιο συνηθισμένης μορφής- έχει παρανοηθεί σε μεγάλο βαθμό. Ο δρ Γουίλιαμς, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, πρόσθεσε: «Όταν εξετάζουμε μαζί τις επιδράσεις των παραλλαγών E3 και E4, μπορούμε να διαπιστώσουμε ότι το γονίδιο APOE ενδέχεται να παίζει ρόλο σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις Αλτσχάιμερ.
Αν γνωρίζαμε πώς να μειώσουμε τον κίνδυνο που ενέχουν αυτές οι παραλλαγές, ίσως να μπορούσαμε να αποτρέψουμε την εμφάνιση των περισσότερων περιπτώσεων της νόσου».
Στην πιο εκτενή ανασκόπηση αυτού του είδους, με τη συμμετοχή 450.000 ατόμων, οι ερευνητές ανέλυσαν υπάρχουσες μελέτες για το πώς τα γονίδια επηρεάζουν τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ, άνοιας και πρώιμων εγκεφαλικών αλλαγών που προηγούνται της απώλειας μνήμης.
Τα άτομα που φέρουν δύο αντίγραφα της παραλλαγής E2 έχουν χαμηλό κίνδυνο, ενώ όσοι έχουν δύο αντίγραφα της E4 διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης Αλτσχάιμερ. Επιπλέον, οι ασθενείς με αυτό το γενετικό προφίλ ανέπτυξαν την Αλτσχάιμερ νωρίτερα, με σχεδόν όλους να εμφανίζουν τελικά τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου.
Ωστόσο, οι ερευνητές τόνισαν ότι η ύπαρξη γονιδίων υψηλού κινδύνου δεν εγγυάται ότι κάποιος θα αναπτύξει άνοια. Ο τρόπος ζωής και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες -όπως το κάπνισμα, η κακή καρδιαγγειακή υγεία και η κοινωνική απομόνωση- μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά τον κίνδυνο.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό «npj Dementia», υποδηλώνουν ότι μεταξύ 72% και 93% των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ δεν θα είχαν εμφανιστεί χωρίς τις παραλλαγές E3 και E4 του γονιδίου. Συνολικά, το 45% όλων των περιπτώσεων άνοιας συνδέονταν με το APOE.
Ανεξάρτητοι εμπειρογνώμονες υποδέχθηκαν θετικά τη μελέτη, αλλά τόνισαν την ανάγκη για προσοχή. Ο καθηγητής Μασούντ Χουσεΐν, νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, δήλωσε: «Τίθεται το ερώτημα αν η γνώση του γονότυπού σας θα ήταν χρήσιμη. Η εξέταση αυτή δεν προσφέρεται κανονικά στο NHS, καθώς παραμένει αβέβαιο ποια βήματα θα μπορούσε να ακολουθήσει κάποιος που ανακαλύπτει ότι βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης άνοιας».
Η καθηγήτρια Άνεκε Λούκασεν, ειδική στη Γενετική Ιατρική, πρόσθεσε: «Το γεγονός ότι ένα γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο δεν σημαίνει ότι η ασθένεια δεν θα εμφανιζόταν χωρίς αυτό».
Χιλιάδες Θάνατοι
Η άνοια προκαλεί περίπου 76.000 θανάτους ετησίως, καθιστώντας την τη βασικότερη αιτία θανάτου στο Ηνωμένο Βασίλειο, με την «Daily Mail» και την Εταιρεία Αλτσχάιμερ να λανσάρουν την εκστρατεία «Defeating Dementia» με στόχο τη βελτίωση της έγκαιρης διάγνωσης.
Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η πιο συχνή μορφή άνοιας, η οποία επηρεάζει περίπου 982.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Ο δρ Ρίτσαρντ Όκλεϊ, από την Εταιρεία Αλτσχάιμερ, δήλωσε ότι, αν και η μελέτη προσφέρει καλύτερη κατανόηση του ρόλου της γενετικής, η άνοια «παραμένει μια σύνθετη κατάσταση, επηρεαζόμενη από έναν συνδυασμό παραγόντων, όπως το υπόβαθρο των ανθρώπων, η γενετική και ο τρόπος ζωής». Ο ίδιος επίσης πρόσθεσε ότι «δεν πρέπει να παραβλέπουμε τους παράγοντες κινδύνου που βρίσκονται υπό τον έλεγχό μας».
ΑΠΟ ΤΗ Zoe Hardy – @Associated Newspapers Limited
