Η πιλοτική εφαρμογή προγραμμάτων γενετικού ελέγχου για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες ξεκινά, με Κοινή Υπουργική Απόφαση (ΚΥΑ), την οποία συνυπογράφουν η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη, και ο αναπληρωτής υπουργός Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών, Νίκος Παπαθανάσης.
Συγκεκριμένα, στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης» και με χρηματοδότηση από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας, αρχίζει η υλοποίηση δύο νέων προγραμμάτων διενέργειας προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) ελέγχων για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και τη Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια, καθώς και προληπτικών προγεννητικών ελέγχων για φορεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης.
Η δράση περιλαμβάνει:
α) Πιλοτικό πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ανιχνευτικού ελέγχου για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία και τη βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια στην Ελλάδα, το οποίο στοχεύει στην ενημέρωση των γονέων πασχόντων νεογνών και στην παροχή στα πάσχοντα νεογνά της δυνατότητας για την έγκαιρη αντιμετώπιση των νόσων, αμέσως μετά τη γέννηση και κατά την προσυμπτωματική περίοδο, επωφελούμενα από τις υπάρχουσες θεραπείες.
β) Πρόγραμμα προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου για φορεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης σε γυναίκες, ηλικίας 20 – 35 ετών, καθώς και των συντρόφων τους, στην Περιφέρεια Κρήτης και την Ικαρία, το οποίο στοχεύει να παρέχει στους υποψήφιους γονείς αναπαραγωγικές επιλογές πριν από την κύηση.
Η Ειρήνη Αγαπηδάκη δήλωσε, μεταξύ άλλων: «Κάθε παιδί αξίζει να ξεκινά τη ζωή του με τις καλύτερες δυνατές προϋποθέσεις. Με την ένταξη της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της Κυστικής Ίνωσης στον νεογνικό και προγεννητικό έλεγχο, δημιουργούμε τις συνθήκες ώστε να προλάβουμε έγκαιρα δύσκολες καταστάσεις και να προστατεύσουμε ό,τι πιο πολύτιμο έχουμε: τα παιδιά μας».
Εφημερίδα Απογευματινή