Δεκαοκτώ παιδιά σε έντεκα ελληνικές οικογένειες έχουν γεννηθεί με τη χρήση σπέρματος Δανού δότη, ο οποίος ήταν εν αγνοία του φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Δημοσιογραφική έρευνα που υλοποιήθηκε από 14 οργανισμούς αποκαλύπτει ότι συνολικά 197 παιδιά σε ευρωπαϊκές χώρες έχουν προέλθει από τα δείγματα του συγκεκριμένου άνδρα.
Στη χώρα μας, το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε τελευταία φορά το 2017, σύμφωνα με πληροφορίες του ΑΠΕ-ΜΠΕ.
Πώς ξέφυγε η μετάλλαξη από τους ελέγχους
Παρότι ο δότης είχε περάσει όλους τους προβλεπόμενους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσής του, το συγκεκριμένο γονιδιακό τεστ δεν συμπεριλαμβανόταν στις υποχρεωτικές εξετάσεις. Η μετάλλαξη στο γονίδιο ΤΡ53, που ανιχνεύθηκε εκ των υστέρων, συνδέεται διεθνώς με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, μια σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική κατάσταση που προδιαθέτει σε καρκίνους πρώιμης έναρξης.
Στην Ελλάδα, το όριο για χρήση από τον ίδιο δότη αφορά δώδεκα οικογένειες· συνεπώς τα 18 παιδιά σε έντεκα οικογένειες δεν υπερβαίνουν το θεσμοθετημένο πλαφόν.
Οι ενέργειες
Η Εθνική Αρχή έχει ενημερώσει όλες τις εμπλεκόμενες κλινικές, οι οποίες με τη σειρά τους ειδοποιούν τις οικογένειες που έλαβαν γενετικό υλικό από τον συγκεκριμένο δότη. Η επίσημη ανακοίνωση της Αρχής επιβεβαιώνει ότι ο δότης φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο παραλλαγή αγνώστου κλινικής σημασίας στο γονίδιο ΤΡ53, η οποία όμως μπορεί να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni.
Το Εποπτικό Συμβούλιο αποφάσισε την οριστική απαγόρευση διάθεσης και χρήσης του σπέρματος του δότη, καθώς και την υποχρεωτική ενημέρωση όλων των ληπτών. Οι θεράποντες γιατροί καλούνται να συγκεντρώσουν στοιχεία για την υγεία των παιδιών που έχουν ήδη γεννηθεί και να συστήσουν στοχευμένο μοριακό έλεγχο προκειμένου να διαπιστωθεί αν φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.
Το ευρωπαϊκό πλαίσιο και τα κενά στους ελέγχους
Η υπόθεση αναδεικνύει σοβαρά ελλείμματα στους ελέγχους των διεθνών τραπεζών κρυοσυντήρησης, καθώς οι εξετάσεις για σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις δεν αποτελούν υποχρεωτικό τμήμα της διαδικασίας. Το BBC μετέδωσε ότι το σπέρμα του ίδιου δότη χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη 197 παιδιών σε ολόκληρη την Ευρώπη, δημιουργώντας ανησυχίες για την επάρκεια της τρέχουσας εποπτείας.
Στην Ελλάδα, ο αριθμός των παιδιών που έχουν γεννηθεί με το γενετικό υλικό του δότη ανέρχεται επίσημα σε 18. Η Εθνική Αρχή επισημαίνει ότι οι εντεταλμένες κλινικές οφείλουν να παρακολουθήσουν στενά την υγεία των παιδιών και να διασφαλίσουν την ολοκλήρωση των απαιτούμενων γενετικών ελέγχων.
