Σοβαρή ασθένεια σε βρέφος αντιμετωπίστηκε, με τους επιστήμονες να ξαναγράφουν τον γενετικό του κώδικα. Ο μικρός Κ.Τ. Μάλντουν έδειξε συμπτώματα κάποιας σοβαρής ασθένειας με το που γεννήθηκε. Έπασχε από μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, που είχε σχέση με την έλλειψη του ενζύμου CPS1. Η ασθένεια εμφανίζεται σε μόλις ένα στο 1,3 εκατ. νεογνά και προκαλεί επικίνδυνη αύξηση της αμμωνίας στο αίμα, με σοβαρές πιθανότητες θνησιμότητας.
Οι γονείς του αποφάσισαν να δεχτούν να συμμετάσχει σε μία πειραματική μελέτη κι έτσι έγινε το πρώτο μωρό που λαμβάνει γονιδιακή θεραπεία ειδικά σχεδιασμένη για τη δική του μοναδική περίπτωση μετάλλαξης. Η θεραπεία βασίστηκε σε μια προηγμένη τεχνική που ονομάζεται τροποποίηση βάσης, η οποία επανεγγράφει τον γενετικό κώδικα ένα «γράμμα» τη φορά.
Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: μέσα σε δύο εβδομάδες μπορούσε να καταναλώνει πρωτεΐνη χωρίς να έχει καμία βλάβη στο ήπαρ. Ο Κ.Τ. αναρρώνει, τρέφεται κανονικά, και σύντομα θα επιστρέψει στο σπίτι του για πρώτη φορά. Έχει πλέον σχεδόν φυσιολογικό βάρος. Η θεραπεία παρουσιάζεται αυτή την εβδομάδα στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Κυτταρικής και Γονιδιακής Θεραπείας, και δημοσιεύεται στο «New England Journal of Medicine».
Εφημερίδα Απογευματινή
