Όταν ο δίχρονος Kole Pearson απέτυχε σε μια σειρά από συνήθεις εξετάσεις ακοής για νεογνά, τίποτα δεν θα μπορούσε να είχε προετοιμάσει τους γονείς του για τη θανατηφόρα – και ανίατη – διάγνωση που θα λάμβανε ο γιος τους μόλις λίγους μήνες αργότερα. Πράγματι, οι γιατροί αρχικά υποψιάστηκαν ότι ο Kole, από το Ellesmere Port στο Cheshire, ήταν αυτιστικός ή είχε γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση (GDD), αφότου η μητέρα του, Beth Gordon, επισήμανε ότι δεν είχε κατακτήσει ορισμένα αναπτυξιακά ορόσημα και παρατήρησε άλλα συμπτώματα, όπως στερεοτυπικές επαναλαμβανόμενες κινήσεις (stimming) και χαλαρό αυχένα.
Ωστόσο, μετά και από μια τρίτη αποτυχημένη εξέταση ακοής, η 33χρονη κ. Gordon θυμήθηκε ότι είχε παρακολουθήσει ένα βίντεο στο TikTok με ένα παιδί που έπασχε από σύνδρομο Sanfilippo – μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή – και είχε το «μητρικό ένστικτο» ότι ο γιος της ταίριαζε στην περιγραφή. Αφού ανέφερε αυτή την πιθανότητα στους γιατρούς του Kole, η κ. Gordon ενημερώθηκε ότι ο αυτισμός και το σύνδρομο Sanfilippo μπορεί να εκδηλώνονται με πολύ παρόμοιο τρόπο στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης ενός παιδιού – γεγονός που ενίσχυσε ακόμη περισσότερο τις υποψίες της.
Τότε ήταν, όπως είπε η κ. Gordon, που εκείνη και ο σύντροφός της Daniel Pearson, 40 ετών, επέμειναν να γίνουν γενετικές εξετάσεις ώστε είτε να αποκλείσουν είτε να επιβεβαιώσουν τους χειρότερους φόβους τους.
Έπειτα από μια σειρά εξετάσεων, ο Kole έλαβε τη διάγνωση που θα άλλαζε τη ζωή του – και ήταν συντριπτική – ότι έπασχε από σύνδρομο Sanfilippo, γνωστό και ως παιδική άνοια, τον Απρίλιο του τρέχοντος έτους. Και σαν να μην έφτανε αυτό, οι γιατροί επιβεβαίωσαν ότι η παραλλαγή της πάθησης από την οποία πάσχει ο Kole είναι Τύπου Α – και δεν υπάρχουν καθόλου διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές στο NHS.
Οι γιατροί απλώς είπαν στην κ. Gordon και στον κ. Pearson να επιστρέψουν στο σπίτι και «να τον αγαπήσουν και να δημιουργήσουν πολλές αναμνήσεις» με τον Kole στον περιορισμένο χρόνο που του απομένει. Ωστόσο, παρά τις τόσο ελάχιστες πιθανότητες, η κ. Gordon και ο κ. Pearson αρνήθηκαν να αποδεχθούν ότι αυτή ήταν η μοναδική επιλογή για τον γιο τους – αποφασισμένοι να εντάξουν τον Kole σε μια δοκιμαστική θεραπεία, διαθέσιμη μόνο στην Αμερική, η οποία έχει χαρακτηριστεί «σωτήρια» για παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo.
Το μόνο πρόβλημα είναι το υπέρογκο τίμημα που συνοδεύει τη θεραπεία – με το κόστος να ανέρχεται στο τεράστιο ποσό των 2 εκατομμυρίων λιρών. Η οικογένεια – στην οποία περιλαμβάνονται και τα αδέλφια του, ο Koby, 10 ετών, και η Ayla, οκτώ ετών – έχει πλέον δημιουργήσει μια εκστρατεία στο GoFundMe με την ελπίδα να συγκεντρώσει τα απολύτως απαραίτητα χρήματα, αλλά μέχρι στιγμής έχει συγκεντρώσει μόλις κάτι λιγότερο από 15.000 λίρες – ένα κλάσμα του ποσού που χρειάζονται τόσο επειγόντως.
Η κ. Gordon μίλησε στην Daily Mail για το πώς οι συνηθισμένες εξετάσεις ακοής μετατράπηκαν σε εφιάλτη για τη νεαρή οικογένειά της – αλλά και για το ότι δεν πρόκειται να σταματήσει μπροστά σε τίποτα προκειμένου να πετύχει στη συγκέντρωση χρημάτων για το μέλλον του Kole.
Είπε: «Ο Kole είναι το πιο χαρούμενο αγοράκι που υπάρχει. Οι άνθρωποι σχολιάζουν συνεχώς πόσο χαρούμενος και αξιαγάπητος είναι. Αλλά πάντα είχα ένα μητρικό ένστικτο ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την υγεία του.
»Ένα από τα πρώτα προειδοποιητικά σημάδια ήταν ότι δεν αντέδρασε σωστά κατά την εξέταση των αντανακλαστικών του όταν ήταν έξι εβδομάδων. Επίσης απέτυχε σε μια εξέταση ακοής για νεογνά.
»Στη συνέχεια απέτυχε σε άλλες δύο εξετάσεις ακοής – αργότερα μάθαμε ότι έχει σοβαρή απώλεια ακοής στο αριστερό του αυτί και ήπια έως μέτρια απώλεια ακοής στο δεξί.
»Ως αποτέλεσμα, υπήρχε πάντα η υποψία ότι είχε γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση. Στη συνέχεια τέθηκε στο τραπέζι και το ενδεχόμενο του αυτισμού.
»Πίστευα πράγματι ότι ο Kole θα μπορούσε ενδεχομένως να είναι αυτιστικός – ήταν ένα μωρό που κουνούσε πολύ τα άκρα του, έκανε πολλές στερεοτυπικές κινήσεις και αναζητούσε έντονα αισθητηριακά ερεθίσματα.
»Τώρα γνωρίζω ότι ο αυτισμός και το Sanfilippo εκδηλώνονται με πολύ παρόμοιο τρόπο στα μικρά παιδιά – και γι’ αυτό συχνά το Sanfilippo μπορεί να διαγνωστεί λανθασμένα ή να μην εντοπιστεί μέχρι το παιδί να γίνει πέντε ή έξι ετών».
Το «μητρικό ένστικτο» που άλλαξε τα πάντα
Η κ. Gordon, η οποία πλέον φροντίζει τον γιο της σε πλήρη απασχόληση, περιέγραψε τη στιγμή που τελικά συνειδητοποίησε τι συνέβαινε με τον Kole, ένα βράδυ ενώ περιηγούνταν στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης – έπειτα από ακόμη μία αποτυχημένη εξέταση ακοής.
Είπε: «Μετά την εξέταση ακοής, κατά σύμπτωση, περιηγούμουν στο TikTok και έπεσα πάνω σε ένα κοριτσάκι στην Αμερική που ήταν πανομοιότυπο με τον Kole – είχε σύνδρομο Sanfilippo.
»Στη συνέχεια έψαξα τη διαταραχή στο Google και άρχισα να κλαίω – ενστικτωδώς ήξερα ότι ο Kole ταίριαζε. Τότε τηλεφώνησα στη μητέρα μου για να της πω ότι ήξερα πως αυτή ήταν η πάθηση που είχε ο Kole».
Τότε η κ. Gordon και ο κ. Pearson, αυτοαπασχολούμενος τεχνίτης ικριωμάτων, πήγαν στον παιδίατρο του Kole στο Countess of Chester Hospital στο Cheshire, όπου, όπως θυμάται η κ. Gordon, ζήτησε να γίνουν επειγόντως γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η πιθανή διάγνωση.
Είπε: «Οι γιατροί του Kole είπαν ότι το Sanfilippo είναι τόσο σπάνιο που πιθανότατα δεν ήταν αυτό – με απέρριπταν συνεχώς, αλλά εγώ απλώς είχα ένα προαίσθημα.
»Έτσι, τον Απρίλιο του τρέχοντος έτους, επέστρεψα σε έναν διαφορετικό παιδίατρο στο νοσοκομείο. Είπα: “Και πάλι, πιστεύω ότι έχει σύνδρομο Sanfilippo”, και εκείνος ήταν ο πρώτος άνθρωπος που είπε: “Το βλέπω – αλλά ακόμη περιμένουμε τα αποτελέσματα των εξετάσεων, τα οποία μπορεί να χρειαστούν από έξι έως 18 μήνες για να βγουν”.
»Ευτυχώς, τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων του Kole βγήκαν πολύ γρήγορα».
Η διάγνωση που επιβεβαίωσε τον χειρότερο φόβο
Τον Απρίλιο του 2026, η οικογένεια του Kole έλαβε επισήμως τη σπαρακτική διάγνωση ότι πάσχει από σύνδρομο Sanfilippo Τύπου Α – τη σοβαρότερη παραλλαγή της πάθησης, με ταχύ ρυθμό επιδείνωσης.
Η στιγμή κατά την οποία διαγνώστηκε ο Kole – και τα λόγια που της είπαν οι γιατροί που τον παρακολουθούσαν – εξακολουθούν μέχρι σήμερα να στοιχειώνουν την κ. Gordon.
Είπε: «Το βράδυ πριν πάρουμε τα αποτελέσματα, απλώς το ήξερα – έχεις αυτό το φρικτό συναίσθημα.
»Πήγαμε στο νοσοκομείο το επόμενο πρωί και ο γιατρός είπε: “Έχετε δίκιο, έχει σύνδρομο Sanfilippo – Τύπου Α. Είναι η σοβαρότερη μορφή και αυτή που εξελίσσεται ταχύτερα”.
»Μας είπαν ότι η πάθηση του Kole ήταν τελικού σταδίου, να τον αγαπήσουμε και να δημιουργήσουμε πολλές αναμνήσεις. Το NHS λειτουργεί πολύ βάσει πρωτοκόλλου – όταν λένε ότι κάτι είναι τελικό, είναι τελικό.
»Ήταν ένα μείγμα συναισθημάτων. Ήμουν συντετριμμένη – αλλά θέλω να συνεχίσω να αγωνίζομαι ώστε κανένας γονιός να μη χρειαστεί να νιώσει όπως εγώ, ώστε κανένας γονιός να μη χρειαστεί να μπει σε ένα δωμάτιο νοσοκομείου και να του πουν: “Δεν υπάρχει θεραπεία, πηγαίνετε σπίτι και αγαπήστε το παιδί σας”.
»Καμία οικογένεια δεν αξίζει κάτι τέτοιο».
Τι είναι η «παιδική άνοια»
Το σύνδρομο Sanfilippo, γνωστό και ως Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III, είναι μια σπάνια και θανατηφόρα νευροεκφυλιστική νόσος, η οποία εμφανίζεται στις παραλλαγές Α, Β, C και D. Συνήθως, τα παιδιά που πάσχουν από αυτήν αναπτύσσονται μέχρι ένα συγκεκριμένο σημείο προτού αρχίσουν να παλινδρομούν – με αποτέλεσμα να χάνουν όλες τις δεξιότητες που έχουν αποκτήσει, να αρχίζουν να εμφανίζουν κινητικές διαταραχές και να παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις.
Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για το σύνδρομο Sanfilippo διαθέσιμες στη Βρετανία· ωστόσο, στις Ηνωμένες Πολιτείες υπάρχουν διαθέσιμες κλινικές δοκιμές.
Το μέσο προσδόκιμο ζωής για τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο φτάνει συνήθως μέχρι τα μέσα ή τα τέλη της εφηβείας. Για όσα πάσχουν από Τύπο Α, όπως ο Kole, το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται κατά μέσο όρο από τα 11 έως τα 19 έτη.
Η κ. Gordon, ωστόσο, είναι αποφασισμένη να μην ισχύσει αυτό για τον γιο της.
Μαζί με τους γιατρούς του Royal Manchester Children’s Hospital – όπου πλέον παρακολουθείται ο Kole – ανακάλυψαν μια επαναστατική θεραπεία για παιδιά που πάσχουν από Sanfilippo, μια γονιδιακή θεραπεία γνωστή ως UX111.
Η UX111, που αναπτύχθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες, είναι μια πειραματική θεραπεία σχεδιασμένη να λειτουργεί διορθώνοντας τη γενετική αιτία της πάθησης, μεταφέροντας υγιή γονίδια στα προσβεβλημένα κύτταρα.
Επί του παρόντος εξακολουθεί να αναμένει την έγκριση της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA)· ωστόσο, αναμένεται απόφαση μέσα στον επόμενο μήνα.
Ο αγώνας των 2 εκατ. λιρών για τη θεραπεία
Εάν εγκριθεί, η θεραπεία θα έδινε στον Kole την καλύτερη δυνατή ευκαιρία να ζήσει μια φυσιολογική παιδική ηλικία – και ενδεχομένως μια πλήρη ενήλικη ζωή.
Η κ. Gordon είπε: «Δεν μπορώ να φανταστώ τη ζωή μου χωρίς εκείνον – γι’ αυτό προσπαθώ τόσο απεγνωσμένα και επειγόντως να συγκεντρώσω χρήματα για την πιθανή θεραπεία.
»Παιδιά με Sanfilippo που έχουν λάβει την ίδια θεραπεία τώρα τρέχουν, διαβάζουν και παίζουν ποδόσφαιρο – θα άλλαζε εντελώς ολόκληρη την πρόγνωση του Kole».
Η οικογένεια του Kole έχει έκτοτε δημιουργήσει μια εκστρατεία στο GoFundMe για να συγκεντρώσει το τεράστιο ποσό των 2 εκατομμυρίων λιρών που απαιτείται προκειμένου να στείλει το νήπιο στην Αμερική για να λάβει τη θεραπεία UX111.
Η κ. Gordon είπε: «Δύο εκατομμύρια λίρες είναι ένα τόσο τεράστιο ποσό χρημάτων, αλλά αν δύο εκατομμύρια άνθρωποι δώριζαν από 1 λίρα ο καθένας, αυτό το βουνό που πρέπει να ανέβει η οικογένειά μου δεν θα φαινόταν τόσο τεράστιο.
»Το SFS δεν περιμένει κανέναν. Δεν έχουμε χρόνο να καθόμαστε και να περιμένουμε να δούμε τι θα πει και τι θα αποφασίσει η κυβέρνησή μας. Μπορεί να χρειαστούν χρόνια και χρόνια για να εγκριθούν θεραπείες από το NHS και, μέχρι τότε, θα είναι πολύ αργά και ο Kole θα έχει αρχίσει να παλινδρομεί.
»Ο μοναδικός μας στόχος είναι να πάει ο Kole στην Αμερική. Θα κάνει τη θεραπεία του και ξέρετε κάτι; Θα ζήσει μια πολύ πιο υγιή, πιο ευτυχισμένη και μεγαλύτερη ζωή».
Εκπρόσωπος του Countess of Chester Hospital NHS Foundation Trust δήλωσε: «Αναγνωρίζουμε πόσο οδυνηρό είναι για οποιαδήποτε οικογένεια να λαμβάνει διάγνωση μιας σοβαρής πάθησης, ιδιαίτερα όταν αυτή περιορίζει το προσδόκιμο ζωής.
»Το προσωπικό μας επικεντρώνεται στο να μεταδίδει δύσκολες πληροφορίες με συμπόνια, ευαισθησία και σαφήνεια και στηρίζει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους καθ’ όλη τη διάρκεια της διάγνωσης, του σχεδιασμού της φροντίδας και της συνεχιζόμενης περίθαλψης.
»Το ιατρικό απόρρητο των ασθενών είναι υψίστης σημασίας και, ως εκ τούτου, δεν θα σχολιάσουμε τη φροντίδα συγκεκριμένου ασθενούς».
Της CAITLIN LENG / ©Associated Newspapers Limited
