Οι ειδικοί έχουν επισημάνει μυστηριώδη αύξηση των περιστατικών μιας καταστροφικής και θανατηφόρας πάθησης, η οποία έχει χαρακτηριστεί ως συνδυασμός άνοιας, Πάρκινσον και νόσου του κινητικού νευρώνα. Οι διαγνώσεις της νόσου του Χάντινγκτον έχουν διπλασιαστεί από τη δεκαετία του 1990, όπως δείχνουν μελέτες, με τους γιατρούς να προειδοποιούν ότι πολλοί Βρετανοί μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο χωρίς να το γνωρίζουν. Η γενετική διαταραχή, η οποία καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου, μεταδίδεται συχνότερα μέσω των οικογενειών, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί τυχαία — αν και αυτό είναι σπάνιο. Περίπου 7.000 άνθρωποι στη Βρετανία ζουν με τη νόσο του Χάντινγκτον, οι περισσότεροι από τους οποίους θα υποστούν έναν σκληρό και παρατεταμένο θάνατο λόγω της προοδευτικής φύσης της ασθένειας. Περίπου ένας στους δέκα ασθενείς αυτοκτονεί.
Παρόμοιο μοτίβο
Εν μέσω της ανεξήγητης αύξησης και άλλων χρόνιων παθήσεων, όπως η νόσος του Πάρκινσον και η πολλαπλή σκλήρυνση, οι ει-δικοί έχουν αρχίσει πλέον να παρατηρούν ένα παρόμοιο μοτίβο και στη νόσο του Χάντινγκτον. Έρευνα του 2022 (η οποία δημοσιεύτηκε στο «European Journal of Neurology») διαπίστωσε ότι από το 2000 έως το 2018 ο επιπολασμός της νόσου του Χάντινγκτον αυξήθηκε από 4,3 περιστατικά ανά 100.000 ανθρώπους σε 9,2 ανά 100.000. Αυτό ακολούθησε μια επιστημονική εργασία του 2013 από ερευνητές της Σχολής Υγιεινής και Τροπικής Ιατρικής του Λονδίνου, η οποία κατέγραφε διπλασιασμό των διαγνώσεων από τη δεκαετία του 1990. Η αύξηση φαίνεται να είναι εντυπωσιακή σε συγκεκριμένες περιοχές της χώρας. Στη βόρεια Σκωτία, για παράδειγμα, η νόσος αυξήθηκε κατά 50% τα τελευταία 30 χρόνια, σύμφωνα με μελέτη του 2021. Τα παιδιά ενός γονέα που φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο (το οποίο ονομάζεται huntingtin ή HTT) έχουν 50% πιθανότητα να το κληρονομήσουν και να αναπτύξουν τη νόσο του Χάντινγκτον κάποια στιγμή στη ζωή τους. Η διάγνωση γίνεται συνήθως μετά την ηλικία των 30 ετών και η νόσος είναι ανίατη, με τους ασθενείς να ζουν περίπου 15 έως 20 χρόνια μετά τη διάγνωση.
Διάγνωση
Ο δρ Ντάνιελ φαν Βάμελεν, κλινικός λέκτορας Νευροεπιστημών στο King’s College του Λονδίνου και ερευνητής της νόσου του Χάντινγκτον, δήλωσε στην «Daily Mail» ότι οι διαγνώσεις της θανατηφόρας πάθησης πράγματι αυξάνονται. Ωστόσο, υποστηρίζει ότι αυτό πιθανότατα οφείλεται στη βελτιωμένη δυνατότητα εντοπισμού του γενετικού δείκτη της πάθησης και όχι σε πραγματική αύξηση της νόσου. Ο εντοπισμός του γονιδίου του Χάντινγκτον το 1993 ενίσχυσε το ενδιαφέρον για εξετάσεις μεταξύ ασθενών που ενδέχεται να είναι ευάλωτοι. Είπε: «Πιστεύω ότι είμαστε καλύτεροι στο να την εντοπίζουμε απ’ ό,τι στο παρελθόν. Πριν από την ανακάλυψη, δεν γνωρίζαμε ακριβώς πού βρισκόταν το γονίδιο. Από τότε… έχει γίνει πολύ ευκολότερο να πούμε αν κάποιος έχει ή όχι τη νόσο του Χάντινγκτον, επειδή μπορείς απλώς να εξετάσεις το γονίδιο».
Φοβούνται
Ωστόσο, ο δρ Ντάνιελ φαν Βάμελεν δήλωσε ότι πολλές περιπτώσεις παραμένουν αδιάγνωστες λόγω του «φόβου να μάθει κανείς». Συγκεκριμένα ανέφερε: «Το πρόβλημα με τη νόσο του Χάντινγκτον είναι ότι συχνά -ή τις περισσότερες φορές- εμφανίζεται σε οικογένειες. Έτσι, οι άνθρωποι αντιλαμβάνονται ότι αν την έχει ένας γονέας, κινδυνεύουν και οι ίδιοι. Όμως δεν επιλέγουν όλοι να εξεταστούν. Επειδή υπάρχει 50% πιθανότητα να την έχεις αν έχει προσβληθεί ένας γονέας σου, είναι δύσκολο για τους ανθρώπους να αποφασίσουν να κάνουν την εξέταση. Ορισμένοι λένε: “Θέλω πραγματικά να ξέρω” και το κάνουν. Υπάρχουν ωστόσο άλλοι οι οποίοι πραγματικά δεν θέλουν να γνωρίζουν και απλώς περιμένουν να δουν (τι θα συμβεί) με την πάροδο του χρόνου». Η απόφαση σχετικά με το αν κάποιος θα εξεταστεί ή όχι για τη νόσο του Χάντινγκτον έχει χαρακτηριστεί «βαθιά προσωπική».
Δεν θέλουν να ξέρουν
Μελέτη του 2019 (η οποία δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Clinical Genetics») διαπίστωσε ότι τα δύο τρίτα των ανθρώπων που δεν ήθελαν να γνωρίζουν αν έφεραν το γονίδιο της νόσου του Χάντινγκτον ανέφεραν ως βασικό λόγο την έλλειψη αποτελεσματικής θεραπείας ή ίασης. Ωστόσο, ο δρ Ντάνιελ φαν Βάμελεν δήλωσε ότι πιστεύει πως ενδέχεται να παίζει ρόλο και ένα «στίγμα» γύρω από τη νόσο. Και εξήγησε: «Ένα άλλο ζήτημα είναι ότι πρόκειται για μία ασθένεια με πολύ σαφείς, όπως τις αποκαλούμε, “κινητικές εκδηλώσεις”… οι άνθρωποι μπορεί να αλλάξουν συμπεριφορά, να χάσουν σε μεγάλο βαθμό τις αναστολές τους και να κάνουν ακατάλληλα πράγματα που δεν θα έπρεπε να κάνουν». Σύμφωνα με το NHS, τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον μπορεί να περιλαμβάνουν την εμφάνιση εμμονικών συμπεριφορών, παραληρητικών σκέψεων και έλλειψης αυτογνωσίας. Επειδή προκαλεί σταδιακή απώλεια του ελέγχου του σώματος, οι άνθρωποι μπορεί επίσης να εμφανίσουν ανεξέλεγκτες κινήσεις του προσώπου, καθώς και τινάγματα, ήχους με τη γλώσσα και ολοένα εντονότερη ανησυχία. Ο δρ Ντάνιελ φαν Βάμελεν αναφέρει ότι δεν αντιμετωπίζουν όλοι οι ασθενείς προ-βλήματα αναστολών, αλλά υποστηρίζει ότι αυτό ενδέχεται να συμβάλει στην έλλειψη δημόσιας κατανόησης ή συμπόνιας γύρω από τη νόσο.
Λιγότερο πρόθυμοι
Όλα τα παραπάνω συμπτώματα είναι ικανά να κάνουν τους ανθρώπους λιγότερο πρόθυμους στο να επιδιώξουν διάγνωση ή να συζητήσουν δημόσια για την ασθένεια. Ο δρ Ντάνιελ φαν Βάμελεν επισήμανε: «Οι άνθρωποι δεν θέλουν να μιλούν γι’ αυτό, το κρατούν κατά κάποιον τρόπο κρυφό και δεν το συζητούν. Πιστεύω ότι αυτό αποτελεί πρόβλημα». Άλλα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον, ιδιαίτερα στα πρώτα στάδια, μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στη συγκέντρωση, στον προγραμματισμό εργασιών και προβλήματα μνήμης. Πολλοί άνθρωποι βιώνουν επίσης έντονη κακή διάθεση, κατάθλιψη ή άγχος, τα οποία μπορεί να επιδεινώνονται επί αρκετά χρόνια. Στα μεταγενέστερα στάδια, οι ασθενείς μπορεί επίσης να δυσκολεύονται στην κατάποση και στην ομιλία. Μπορεί να χάσουν βάρος και να εμφανίσουν μυϊκή δυσκαμψία, με πιο αργές και δυσκολότερες κινήσεις. Σύμφωνα με το NHS, η συχνότερη αιτία θανάτου στους ανθρώπους με νόσο του Χάντινγκτον είναι επιπλοκές όπως η πνευμονία.
Του CIARAN FOREMAN /©Associated Newspapers Limited
Κυριακάτικη Απογευματινή
