Η Λίντα Τερτελτάουµπ δεν φανταζόταν ποτέ ότι η λέξη «ταινία» θα µπορούσε να την κάνει τόσο ευτυχισµένη.
Οµως η στιγµή που την άκουσε από τα χείλη του τότε 16χρονου γιου της, Τζόσουα, είναι κάτι που θυµάται ακόµη και περισσότερο από µία δεκαετία αργότερα. «Ο σύζυγός µου κι εγώ κοιταχτήκαµε σαν να λέγαµε: “Θεέ µου”. ∆εν το είχε ξαναπεί ποτέ», δήλωσε στην «Daily Mail». Για τη Λίντα, αυτό δεν ήταν τίποτα λιγότερο από ένα θαύµα και το µόνο πράγµα που είχε αλλάξει στη ζωή του Τζόσουα ήταν η φαρµακευτική του αγωγή.
Ο Τζόσουα, 27 ετών σήµερα, διαγνώστηκε µε αυτισµό όταν ήταν δυόµισι ετών. Ως επί το πλείστον, δεν επικοινωνεί λεκτικά. Με ένα «ελάχιστο» λεξιλόγιο, η αδυναµία του Τζόσουα να επικοινωνήσει µε τον κόσµο γύρω του τού προκαλούσε έντονο άγχος. Επί χρόνια, δεν µπορούσε να κοιµηθεί συνεχόµενα όλη τη νύχτα. Μέχρι τον ∆εκέµβριο του 2015, ο Τζόσουα είχε επιτέλους βρει ένα θεραπευτικό σχήµα που κρατούσε έως έναν βαθµό υπό έλεγχο το άγχος και τα προβλήµατα ύπνου του. Ετσι, όταν ο ψυχίατρος που τον παρακολουθούσε επί οκτώ χρόνια, ο δρ Ερικ Μπάρτκι, ειδικός στον αυτισµό, ρώτησε τους γονείς του Τζόσουα, τη Λίντα και τον Τζιµ, εάν θα ήταν πρόθυµοι να δοκιµάσουν ένα νέο φάρµακο που είχε αναπτύξει η Yamo Pharmaceuticals, εκείνοι δίστασαν.
Το L1-79, ένα φάρµακο που λαµβάνεται από το στόµα και έχει σχεδιαστεί για την αντιµετώπιση των βασικών συµπτωµάτων της διαταραχής του φάσµατος του αυτισµού (ASD), παρουσίαζε ενθαρρυντικές προοπτικές, εξήγησε ο γιατρός. Τόσο ενθαρρυντικές, µάλιστα, ώστε άλλοι άνθρωποι που έκτοτε δοκίµασαν το υπό έρευνα φάρµακο το έχουν αποκαλέσει «το Ozempic του αυτισµού»· αν όχι ακριβώς µια µαγική λύση, τότε κάτι πολύ κοντινό σε αυτήν για όσους ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία.
Η διαταραχή του φάσµατος του αυτισµού επηρεάζει περίπου ένα στα 31 παιδιά στις Ηνωµένες Πολιτείες και παρουσιάζει ένα ευρύ φάσµα δυσκολιών για τα άτοµα, ανάλογα µε το σηµείο του φάσµατος στο οποίο βρίσκονται. Κανένα µεµονωµένο φάρµακο δεν αντιµετωπίζει σήµερα τη διαταραχή του φάσµατος του αυτισµού, αλλά συνήθως συνταγογραφούνται διάφορα φάρµακα για τη διαχείριση συγκεκριµένων συµπεριφορικών προτύπων και παθήσεων. Το L1-79 ενδέχεται να γίνει η πρώτη θεραπεία εγκεκριµένη από τον Οργανισµό Τροφίµων και Φαρµάκων των ΗΠΑ (FDA) που αντιµετωπίζει τα υποκείµενα βασικά νευρολογικά χαρακτηριστικά του αυτισµού. Στη δεύτερη φάση των δοκιµών του, κατά την οποία µια µελέτη εξετάζει την αποτελεσµατικότητα, την ασφάλεια και τις ανεπιθύµητες αντιδράσεις σε µια µεσαίου µεγέθους οµάδα ασθενών, το L1-79 έχει λάβει από τον FDA τον χαρακτηρισµό ταχείας διαδικασίας ανάπτυξης και αξιολόγησης (Fast Track). Παρότι αυτός ο χαρακτηρισµός δεν συντοµεύει τις ίδιες τις κλινικές δοκιµές, µπορεί να οδηγήσει σε ταχύτερη διάθεση των φαρµάκων, καθιστώντας τα επιλέξιµα για κατά προτεραιότητα αξιολόγηση, µε τον FDA να λαµβάνει απόφαση εντός έξι µηνών, αντί του συνήθους χρονικού διαστήµατος των δέκα µηνών.
Εννέα χρόνια αργότερα, ο Τζόσουα αποτελεί ένα παράδειγµα επιτυχίας της απο-τελεσµατικότητας του φαρµάκου, καθώς παρουσίασε την πρώτη σηµαντική βελτίωσή του µόλις µία εβδοµάδα αφότου άρχισε να το λαµβάνει. Οµως η απόφαση να του χορηγηθεί εξαρχής το φάρµακο δεν ήταν κάτι που οι γονείς του αντιµετώπισαν επιπόλαια. Το να συγκαταλέγεται στους πρώτους που θα το δοκίµαζαν µέχρι στιγµής, 116 ασθενείς έχουν συµµετάσχει στις τρεις κλινικές δοκιµές του L1-79- σήµαινε ότι ο Τζόσουα έπρεπε να σταµατήσει να παίρνει όλα τα υπόλοιπα φάρµακά του. Υπήρχε επίσης η τροµακτική πιθανότητα εµφάνισης άγνωστων παρενεργειών από τη νέα θεραπεία.
Κι όµως, το 2015, η οικογένεια Τερτελτάουµπ αποφάσισε ότι άξιζε να αναλάβει το ρίσκο για όλους αυτούς τους κινδύνους. «Θέλαµε απλώς κάτι που να αντιµετωπίζει τα προβλήµατα, να προσπαθήσουµε να τον κάνουµε καλύτερα, ώστε τουλάχιστον να µπορεί να επικοινωνεί µαζί µας», είπε η Λίντα.
Ενώ πολλά αυτιστικά άτοµα ζουν ανεξάρτητα, άλλα, µεταξύ των οποίων και ο Τζόσουα, χρειάζονται υποστήριξη σε όλη τους τη ζωή και εντατική καθηµερινή φροντίδα. Οι καθηµερινές ανάγκες φροντίδας του Τζόσουα είναι παρόµοιες µε εκείνες ενός τετράχρονου παιδιού. Χρειάζεται να του υπενθυµίζουν να βουρτσίζει τα δόντια του και να κάνει ντους, ενώ όλα τα γεύµατά του πρέπει να ετοιµάζονται από άλλους.
Οι Τερτελτάουµπ δεν περίµεναν ποτέ ότι ο Τζόσουα θα διαγνωστεί µε αυτισµό. Ο µεγαλύτερος γιος τους, Τζέικοµπ, ο οποίος είναι δύο χρόνια µεγα-λύτερος από τον Τζόσουα, είχε επίσης καθυστέρηση στην ανάπτυξη της οµιλίας όταν ήταν παιδί, αλλά η έγκαιρη παρέµβαση είχε αποτέλεσµα να ξεπεράσει πλήρως αυτές τις δυσκολίες. Σήµερα, ο 29χρονος είναι, όπως και οι δύο γονείς του, δικηγόρος. Μιλά επίσης άπταιστα ισπανικά. Ετσι, όταν ο Τζόσουα άρχισε να παρουσιάζει παρόµοιες καθυστερήσεις στην οµιλία, η Λίντα είπε: «Σκέφτηκα: “Εντάξει, ξέρω τη διαδικασία”. Αλλά αποδείχθηκε ότι χρειαζόταν πολύ περισ-σότερα».
Αφού διαγνώστηκε µε αυτισµό σε ηλικία δυόµισι ετών, ο Τζόσουα άρχισε λογοθεραπεία και θεραπεία εφαρµοσµένης ανάλυσης συµπεριφοράς, προκειµένου να αναπτύξει λειτουργικές δεξιότητες, όπως η µη λεκτική επικοινωνία και το παιχνίδι που αντιστοιχεί στην ηλικία του, µέσω της διάσπασης των δραστηριοτήτων σε µικρά, διαδοχικά βήµατα.
Από την προσχολική ηλικία µέχρι την ενηλικίωσή του φοιτούσε πάντοτε σε ει-δικά σχολεία για άτοµα µε αυτισµό. Σήµερα συµµετέχει στο New Beginnings for Tomorrow, ένα πρόγραµµα ενηλίκων που υποστηρίζει άτοµα µε αναπηρίες σε όλη τη διάρκεια της ενήλικης ζωής τους.
Η πρόοδος
Με τον καιρό, η οικογένεια καθιέρωσε µια καθηµερινή ρουτίνα και ένα σχήµα φαρµακευτικής αγωγής και θεραπείας που περιόριζαν τα χειρότερα συµπτώµατα που ταλαιπωρούσαν τον Τζόσουα: το άγχος και τα προβλήµατα ύπνου. Οµως, όπως παραδέχονται τώρα, απείχε πολύ από το να αποτελεί τέλεια λύση. Ετσι, όταν ο Μπάρτκι πρότεινε ένα νέο φάρµακο, ήταν πρόθυµοι να τον ακούσουν. Μία εβδοµάδα αφότου άρχισε να παίρνει το L1-79, πρόφερε τη λέξη «ταινία» ενώ παρακολουθούσε µια ταινία στον ζωολογικό κήπο του Μπρονξ µαζί µε τους γο-νείς του. «Ο Τζόσουα είχε πει ελάχιστες λέξεις πριν από το 2015», είπε η Λίντα.
«Συνήθως επαναλαµβάνει τις λέξεις που λέµε εµείς». Λίγες εβδοµάδες αργότερα, καθώς έφευγε από το ιατρείο του Μπάρτκι, αποχαιρέτησε τον ψυχίατρό του για πρώτη φορά. «Νόµιζα ότι οι γονείς του θα λιποθυµούσαν», δήλωσε στην «Daily Mail» ο Μπάρτκι, ο οποίος διετέλεσε επίσης κύριος ερευνητής σε δύο από τις δο-κιµές του L1-79 που πραγµατοποιήθηκαν υπό την εποπτεία του FDA.
«Παραλίγο να λιποθυµήσω κι εγώ, επειδή δεν είχε πει ποτέ τίποτα. ∆εν είχε προφέρει ποτέ λέξεις ή αυτές τις λέξεις, ποτέ».
Λίγο καιρό αφότου άρχισε να λαµβάνει το L1-79, ο Τζόσουα, ο οποίος ανέκαθεν δυσκολευόταν να παραµείνει ήρεµος για οποιοδήποτε χρονικό διάστηµα, κατάφερε να παρακολουθήσει ολόκληρη την κηδεία του παππού του.
«Περίµενα ότι θα έπρεπε να σηκωθώ και να φύγω µαζί µε τον Τζος, επειδή θα ήταν ανήσυχος και θα στριφογύριζε», είπε η Λίντα. «(Αντί γι’ αυτό) ήταν ήρεµος καθ’ όλη τη διάρκεια. Αυτό ήταν πολύ ασυνήθιστο γι’ αυτόν».
Κρας τεστ η απώλεια
Η απώλεια του παππού του, µε τον οποίο είχε έναν ιδιαίτερο δεσµό, ήταν η πρώτη εµπειρία απώλειας για τον Τζόσουα. Ωστόσο, ο Μπάρτκι είπε:
«Συµπεριφέρθηκε υπέροχα στην κηδεία. Πραγµατικά φαινόταν να κατανοεί τη σοβαρότητα του να βρίσκεται σε µια κηδεία και να βιώνει αυτό το συναίσθηµα».
Καθ’ όλη τη διάρκεια της δοκιµής του φαρµάκου, οι ερευνητές παρακολουθούσαν πώς ανταποκρινόταν ο Τζόσουα, υποβάλλοντάς τον σε ασκήσεις και παζλ για να διαπιστώσουν εάν υπήρχε κάποια βελτίωση στις ικανότητές του.
Μία αξιολόγηση απαιτούσε από τον Τζόσουα να στοιβάζει ξύλινα τουβλάκια το ένα πάνω στο άλλο. Ενώ προηγουµένως απογοητευόταν και αναστατωνόταν υπερβολικά όταν τα τουβλάκια έπεφταν, µε το L1-79 ήταν περισσότερο συγκεντρωµένος -στοιβάζοντας τα τουβλάκια ψηλότερα απ’ ό,τι στο παρελθόν- και χαιρόταν όταν αναπόφευκτα έπεφταν.
Οµως οι συµµετέχοντες µπορούν να λαµβάνουν τα φάρµακα των κλινικών δοκιµών µόνο για σύντοµο χρονικό διάστηµα· στην περίπτωση του Τζόσουα, αυτό ήταν 28 ηµέρες. Μόλις αναγκάστηκε να σταµατήσει το L1-79, η κατάστασή του επιδεινώθηκε ξανά.
«Αναγκαστήκαµε να επιστρέψουµε σε κάθε είδους φάρµακα για το άγχος του.
∆εν µπορείτε να φανταστείτε πόσα φάρµακα παίρνει», είπε η Λίντα. Πέρα από την ευκολία της λήψης ενός µόνο φαρµάκου καθηµερινά, το L1-79 είχε µειώσει σηµαντικά το άγχος του Τζόσουα. «Είµαι δικηγόρος, και ακόµη κι εγώ θα υπέγραφα οτιδήποτε για να µπορέσει να το ξαναπάρει», είπε η µητέρα του.
Τα εγκεκριµένα
Η οικογένεια Τερτελτάουµπ ελπίζει ότι αυτή η ηµέρα πλησιάζει, καθώς το φάρµακο εισέρχεται στην τελική του φάση πριν από την πιθανή έγκριση από τον FDA.
«Τα φάρµακα που κυκλοφορούν σήµερα στην αγορά και είναι εγκεκριµένα από τον FDA (για τον αυτισµό) προορίζονται για την αντιµετώπιση της ευερεθιστότητας», δήλωσε ο Μπάρτκι.
Τα φάρµακα που είναι σήµερα εγκεκριµένα από τον FDA για τη διαταραχή του φάσµατος του αυτισµού είναι η αριπιπραζόλη και η ρισπεριδόνη, αντιψυχωσικά φάρµακα που βοηθούν στη διαχείριση της επιθετικότητας, των εκρήξεων θυµού και των µεταβολών της διάθεσης σε ασθενείς µε αυτισµό.
Σύµφωνα µε τη Yamo, το L1-79 είναι ένας εκλεκτικός αναστολέας της υδροξυλάσης της τυροσίνης, του ενζύµου που ελέγχει την παραγωγή ντοπαµίνης και νορεπινεφρίνης από τον οργανισµό. Το φάρµακο µειώνει την παραγωγή αυτών των χηµικών αγγελιαφόρων, σε µια προσπάθεια να εξισορροπήσει τα υπερδραστήρια νευρωνικά κυκλώµατα που µπορούν να συµβάλουν στην αισθητηριακή υπερφόρτωση και την κοινωνική απόσυρση στα άτοµα µε αυτισµό.
Ο Μπάρτκι είπε: «Αυτό που κάνει το L1-79 διαφορετικό είναι ότι αντιµετωπίζει τα βασικά συµπτώµατα του αυτισµού, πράγµατα όπως η κοινωνικοποίηση και η επικοινωνία, καθώς και όσα συνδέονται µε αυτά, όπως η οπτική επαφή, η αµφίδροµη συζήτηση, η µη λεκτική επικοινωνία, όπως η κατανόηση των λεπτών αποχρώσεων της κοινωνικής αλληλεπίδρασης. Αυτά είναι πράγµατα εξαιρετικά σηµαντικά για τη συναισθηµατική ανάπτυξη ενός ανθρώπου και τη λειτουργικότητά του µέσα στην κοινωνία».
Επειδή τα συµπτώµατα της διαταραχής του φάσµατος του αυτισµού παρουσιάζουν τόσο µεγάλη ποικιλία, οι βελτιώσεις που έχουν παρατηρηθεί στους ασθενείς του µε το L1-79 διαφέρουν δραµατικά. Ο Μπάρτκι είπε ότι το άλλο στοιχείο που κάνει το L1-79 «αξιοσηµείωτο» είναι το προφίλ ασφάλειάς του.
Ενώ τα υπάρχοντα φάρµακα ενδέχεται να προκαλέσουν σηµαντικές παρενέργειες, όπως δυσκινησία (ακούσιες και µερικές φορές µόνιµες, ακανόνιστες κινήσεις), µεταβολικό σύνδροµο (ένα σύνολο πέντε συγκεκριµένων προβληµάτων υγείας που αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιοπάθειας, εγκεφαλικού επεισοδίου και διαβήτη τύπου 2 και υπέρταση, το L1-79 «δεν έχει παρουσιάσει ούτε µία σοβαρή παρενέργεια».
Η Yamo, µια ιδιωτική εταιρεία που ιδρύθηκε το 2015 για την ανάπτυξη του L1-79, έχει ήδη συζητήσει τα αποτελέσµατα των δοκιµών Φάσης 2 µε τον FDA και έχει προγραµµατίσει νέα συνάντηση µε τον οργανισµό τον ∆εκέµβριο, προκειµένου να οριστικοποιήσει τα πρωτόκολλα της Φάσης 3.
Ο σχεδιασµός της προγραµµατισµένης Φάσης 3 περιλαµβάνει µια περίοδο θεραπείας 16 εβδοµάδων, µε τυχαιοποιηµένη, διπλά τυφλή µελέτη.
Νεότεροι ασθενείς
Ο Μπάρτκι µπόρεσε να χορηγήσει θερα-πεία σε νεότερους ασθενείς εκτός των κλινικών δοκιµών που είχαν εγκριθεί από τον FDA, οι οποίες προηγουµένως όριζαν ότι οι ασθενείς έπρεπε να είναι ηλικίας 12 έως 21 ετών.
Αφού υποστήριξε µε επιτυχία ότι δύο ασθενείς παρουσίαζαν ανάγκες απειλητικές για τη ζωή τους, τις οποίες πίστευε ότι το L1-79 θα αντιµετώπιζε άµεσα, η οµοσπονδιακή υπηρεσία τού χορήγησε διευρυµένη πρόσβαση στο πειραµατικό φάρµακο.
Ενας από αυτούς τους ασθενείς είναι ο τετράχρονος Λεβ Μπιέλσκι, ο οποίος παρουσίασε µια «µεταµόρφωση που άλλαξε τη ζωή του» χάρη στη φαρµακευτική αγωγή.
Ο πατέρας του, Ματ, έχει δηλώσει δηµοσίως ότι το φάρµακο είναι «το Ozempic του αυτισµού», αφού µετέτρεψε τον γιο του, ο οποίος αυτοτραυµατιζόταν καταναγκαστικά, στο «πιο τρυφερό παιδί σχεδόν µέσα σε µία νύχτα».
Την περασµένη εβδοµάδα, η Yamo ανακοίνωσε ότι το φάρµακό της, που λαµβάνεται από το στόµα, προχωρά σε κλινικές δοκιµές Φάσης 3. Αυτό το στάδιο, που αναµένεται να ξεκινήσει στις αρχές του 2027, περιλαµβάνει µεγαλύτερο αριθµό συµµετεχόντων, οι οποίοι θα λαµβάνουν το φάρµακο για µεγαλύτερο χρονικό διάστηµα.
Ο Μπάρτκι καλεί την οµοσπονδιακή κυ-βέρνηση και τον υπουργό Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών, Ρόµπερτ Φ. Κένεντι Τζούνιορ, να επιταχύνουν τη διαδικασία έγκρισης, ώστε περισσότεροι ασθενείς µε αυτισµό να µπορούν να το χρησιµοποιήσουν για την αντιµετώπιση των βασικών συµπτωµάτων τους.
Ο Κένεντι δεν έχει ακόµη σχολιάσει δη-µόσια το L1-79.
«Ως κλινικός ερευνητής, κάθε µέρα έχω στο ιατρείο µου ασθενείς µε αυτισµό στους οποίους θα µπορούσα να συνταγογραφήσω αυτό το φάρµακο. Ολος αυτός ο χρόνος χάνεται», δήλωσε ο Μπάρ-τκι. Κατά τις τελευταίες δύο εβδοµάδες, η Yamo Pharmaceuticals έχει δεχθεί περισσότερα από 6.000 αιτήµατα πληρο φοριών για το κλινικό της πρόγραµµα από οικογένειες σε περισσότερες από 90 χώρες, µια εισροή ενδιαφέροντος που η εταιρεία πιστεύει ότι θα επιταχύνει τη διαδικασία εγγραφής συµµετεχόντων.
«Κάθε ένα από αυτά τα αιτήµατα αντιπροσωπεύει µια οικογένεια που ελπίζει σε µια θεραπεία για τα βασικά συµπτώµατα του αυτισµού», δήλωσε σε δελτίο Τύπου ο Τσακ Μπράµλατζ, διευθύνων σύµβουλος της Yamo.
ΤΗΣ KATHERINE FUNG©Associated Newspapers Limited
Κυριακάτικη Απογευματινή
